三种孕妈容易被「唐宝」盯上！这种检查不能忘

对于每一个孕妈来说，最大的愿望莫过于宝宝健康出生。乍一看，这是一个很简单的愿望，可就是这样一个简单的愿望有时候也很难实现。唐氏综合征即21三体综合征，这是新生儿中最多见的染色体异常疾病。患有唐氏综合征的孩子，常常表现为智力低下、面部变形、生长迟缓等症状。

什么是唐氏综合征

人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条来自妈妈，一条来自爸爸。多一条、少一条，多一段、少一段都不行。

但是，假如有两条染色体（21号染色体）过于亲密，手牵手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得另一半妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了3条，即21三体。这时传导信号发生失误，就会造成胎儿面容的发育异常和智力低下。

唐氏儿有什么影响

01、智力障碍

绝大部分唐氏儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长日益明显。不过该病有不同的分型，相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例大的话，则智力障碍较轻。

02、生长发育迟缓

唐氏儿出生的时候就比正常儿要落后，随着年龄增长，这种差距会越来越明显。门诊常有8岁的患儿比他5岁的弟弟还要矮很多。

03、伴有畸形

约50%的唐氏儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。这也导致了他们一出生就大大增加了被遗弃的可能。

这三种孕妈要小心

01、高龄孕妈

30岁以下的孕妇生育唐氏儿的几率为1/1000，35岁为1/200，40岁为1/60，＞45则为1/30。

02、有唐氏基因的孕妈

唐氏儿的遗传率仅为1%，其中有88%都来自母亲的遗传。如果你的家庭中有人患有唐氏综合征，一定要重视检查。

03、接触过污染物的孕妈

如某些药物、农药、工业排放的废水毒物，接触久了会大大增加唐氏儿的出生率。

总体来说，对于高龄的孕妇，需要格外注意，特别是开放三胎以后。

如何预防唐氏综合征

我国目前有超百万的唐宝宝，并且没有有效的治疗手段，因此，通过有效的产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的方法。

唐氏筛查就是用于筛查唐氏综合征的方法。通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、容貌促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合估算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。虽然现在产前筛查已经比较普及，但是唐氏儿还是出现在我们身边，因此希望孕妇要格外重视产检。希望大家都有个健康的宝宝。参考文献：

[1] 世卫组织：孕产妇健康

[2] 晁爽, 郭静竹. 唐氏综合征发病机制的研究进展[J]. 中国生育健康杂志, 2008, 19(4):1292.

[3] 董彦亮, 严晓南, DONG,等. 血清学与超声联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义及可行性[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2010.

[4] 赵连智. 早孕妇女对唐氏综合征筛查接受程度的调查分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2002(S1):24-25.